El estudio de la diabetes desde la genética


El estudio de la diabetes desde la genética

Desde el año 2001 la UNSL cuenta con un Laboratorio científico dedicado al estudio de la diabetes. Se trabaja con muestreos de la población de San Luis que se obtienen a través de diversos centros de salud. Actualmente estudian la diabetes en adultos y a futuro esperan poder realizar muestreos en menores y en mujeres gestantes.

El Laboratorio funciona desde su creación en planta baja del Bloque I. Su actual directora es la Dra. Miriam Vásquez. Los intereses científicos del lugar fueron variando y hoy en día se piensa en sumar nuevas líneas de investigación relacionadas a diabetes tipo 1 y diabetes gestacional.

«El proyecto se inició con la Dra. Susana Ojeda, quien hacía en ese momento estudios epidemiológico y bioquímico de la diabetes», resaltó Vásquez. Actualmente los estudios se centran en indagar distintas variantes genéticas en la población de San Luis. «Hay genes que ya se saben que están alterados en la diabetes pero nosotros lo que vemos es qué variantes específicas de esos genes se alteran o no».

¿Esto qué quiere decir?. Frecuentemente surgen interrogante vinculados a la edad en la que se despierta la enfermedad, en el estilo de alimentación que tienen las personas y en por qué un determinado medicamento funciona eficazmente en una persona y en otra no. «Generalmente tiene que ver con los genes», sostuvo la experta. «Se ha profundizado en la temática pero hay mucho camino por recorrer», dijo.

El grupo científico apunta a las variantes específicas, conocidas como polimorfismos. Qué son? Es el cambio de una base por otra. El simple hecho de cambiar una base por otra puede hacer que una persona responda o no a un medicamento o, que por ejemplo, tenga más alterado el perfil lipídico que otra persona que, justamente, no tiene esa variante.

«La diabetes es una problemática bastante compleja y en este momento lamentablemente hay mucha gente en la población que la padece y otras personas que aún no saben que la pueden llegar a desarrollar» expresa la licenciada en bióloga molecular y doctora en biología. ¿Qué se hace en el Laboratorio?, se analizan muestreos de la población de San Luis que se obtienen a través de centros de salud con los cuales se han realizado previamente convenios.

El equipo científico toma esas muestras y analizan los genes de estos individuos para ver si están asociados a alteraciones lipídicas, al síndrome metabólico, insulino resistencia, alteraciones en la glucosa, etc. Esto se realiza a nivel molecular y a la vez también ven lo que se llama epigenética, que tiene que ver con el cambio de metilación, y eso en una citosina (vinculado al ADN), puede hacer que un gen se silencie o no. «En base a esto relacionamos todas estas variantes genéticas, a la vez con la epigenética, y todas esas alteraciones las estudiamos para ver si se asocian o no a las alteraciones lipídicas o de la glucemia que nosotros podemos ver en la diabetes», detalló Vásquez.

Centros de Salud. La UNSL trabaja en convenio por esta temática con el Hospital Cerro de la Cruz donde se realiza el muestro para diabetes tipo 2. «Originalmente muestreábamos en el Hospital San Luis hasta que el año pasado surgió en nuevo Hospital Ramón Carrillo y la mayoría de la población adulta se fue». En base a eso y a que el Hospital San Luis se vuelva pediátrico es que se aspira a la firma de un convenio para garantizar los mismos estudios genéticos en diabetes tipo 1 y así poder relacionarlo con las respuestas que tienen los/as niños/as a la insulina. «Es decir se abrirá una nueva línea de investigación para diabetes tipo 1 donde se realizará el muestro en niños», contó la profesora.

Por otra parte, Miriam Vásquez agregó que se espera firmar un convenio con el Hospital Maternal Teresita Baigorria donde se realizarán estudios en diabetes gestacional. «Se ha notado un gran aumento después de la pandemia de diabetes gestacional y cada vez más jóvenes es la población que la padece, y a la vez queremos relacionarlo con la epigenética para ver si estas alteraciones que nosotros observamos en los pacientes alteran la placenta y en consecuencia alteran el desarrollo que va a tener en un futuro ese niño/a que nace con una madre con diabetes gestacional (...) por otra parte, las mujeres que han pasado una diabetes gestacional después se predisponen a tener una diabetes tipo 2, entonces esa paciente ya tiene que estar cuidada», explicó la científica.

¿Cómo se comparten estos resultados? Generalmente se publican en congresos y en revistas internacionales. También se realiza divulgación en las instituciones en las que se realizan los muestreos con capacitaciones a profesionales de salud y a pacientes. «Además de hacerles la devolución del perfil genético que nosotros realizamos, a la vez damos charlas para capacitar sobre diabetes en general», concluyó.

Dato

Las personas interesadas en realizarse estos estudios puede acercarse a los centros de salud en convenio para esta práctica. Los/as profesionales trabajan con un comité de ética que avala un consentimiento informado. Se le solicita a la persona que se realice la extracción de sangre y que firme el consentimiento que habilita la realización de los estudios moleculares y a publicar los resultados que se obtengan.

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